Tanı ve Tedavide Çok Geç Kalınıyor.

NCL Hastalığı ile Mücadele ve Dayanışma Derneği Başkanı Mine Keskin Ergin ile derneğin kuruluş hikâyesi ve hasta yakınlarının çözüm beklediği konular üzerine röportaj verdi.

Sizi ve derneğinizi tanıyabilir miyiz?

Kamu yönetimi mezunu, evli ve iki çocuk annesiyim. Öncelikle size kendi hikâyemi anlatmak isterim. NCL CLN2 hastalığıyla kızım 4 yaşındayken tanıştık ve yaklaşık 8 yıldır mücadele ediyoruz. Eşimle akraba değiliz ve bilinen genetik geçişli bir hastalık ailemizde bulunmuyor. Kızım İlke İrem Ergin 28 Şubat 2009 tarihinde doğdu. Biz o zamanlar, o günün “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlandığını ve nadir hastalıkların ne olduğunu bilmiyorduk. Kızıma ilk olarak 3 yaşındayken epilepsi tanısı konuldu. Daha sonra kaba motor ve ince motor gelişim geriliği ve denge bozuklukları başlayınca beyinciğinde su olduğu belirtildi. NCL hastalığından şüphelenildiği; ancak enzim testlerinin ülkemizde yapılamadığı, yurt dışında yaptırmamız gerektiği söylendi. Gerekli yazışmaların ardından Hollanda Goettingen Üniversite Hastanesine kan örneği gönderdik ve kızıma tanı konuldu. O tarihte hastalığın bilinen bir tedavisi olmadığı için ABD’de yapılan deneysel çalışmalara katıldık. Biz 13. denektik. 8 saat süren operasyonda kızımın kafatasına 6 delik açılarak 12 yerden beynine vektörle gen transferi yapıldı. 40 gün sonra ülkemize döndüğümüzde kızım beyin kanaması geçirdi ve yatağa bağımlı hale geldi. Bu işlemi yaptırmasaydık da zaten 6 yaşında yatağa bağımlı hale gelecekti. Şu an bilinci kapalı, acıya duyarlı, 6 ayrı makina ile yaşamını sürdürmeye çalışıyor. NCL / Batten, çocukluk çağında görülen genetik, metabolik, ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır. Bilinen 14 tipi vardır ve görülme yaşları, yaşam süreleri, hastalığın seyri, hastalığın tipine göre değişmektedir. Ultra nadir hastalık kategorisinde yer alan hastalık ilk olarak görme bozukluğu, ardından epilepsi nöbetleri ile kendini gösteriyor. ABD’de ‰ 2-4 kişide görülen hastalığın ülkemizde görülme sıklığı bilinmemektedir. NCL / Batten beyincik erimesi hastalığının tanı ve tedavisine ulaşılabilmesi, ailelerin bir araya getirilerek bilgilendirilmesi, ekonomik ve sosyal hayata etkin katılımlarının ve yasal haklardan eşit koşullarda yararlanmalarının sağlanması amacıyla 3 Mayıs 2018 tarihinde hasta ailelerle birlikte derneği kurduk. Dernek olarak 60 civarında hasta aile ile temas halindeyiz. Her geçen gün yeni tanı alan aileler de tarafımıza ulaşıyor.

NCL hastalığının bilinirliği ne düzeydedir?

Hastalar ancak 3-4 yanlış tanı sonrasında doğru tanı alabiliyor. Genelde ilk tanılar epilepsi veya tedavisi yok şeklinde oluyor. Dernek olarak aileleri bir araya getirerek hastalığın tanınması için farkındalık çalışmaları yapıyoruz. Aileler derneğin sitesinden, yapılan gazete ve televizyon haberlerinden bilgi sahibi olabiliyorlar. Ayrıca NCL annelerini 24 saat ücretsiz danışmanlık hizmeti ile sürekli bilgilendiriyoruz.

Hasta yakınlarının yaşadıkları zorluklardan bahseder misiniz? Türkiye’nin taraf olduğu BM Engelli Kişilerin Haklarına İlişkin Sözleşme’nin sağlıkla ilgili hükümlerini içeren 25. maddesine istinaden, engelli bireylerin kolay ulaşabileceği Sağlık Bakanlığına bağlı donanımlı ve kapsamlı nadir hastalıklar tanı ve tedavi merkezlerine ihtiyaç duyuyoruz. Bu tip nadir hastalıklarda aileler zamanla yarışıyor ve tanı almak çok uzun sürüyor. T.C. Anayasası ve SGK mevzuatımız engellilerin ihtiyaçlarının karşılanması yönünde maddeler içermektedir; fakat ailelerimizin tıbbi ve medikal malzeme aldıklarında ödedikleri farklar bazı ailelerin bütçesini aştığı için bu malzemeler temin edilememekte, çocukların hayatı tehlikeye girmektedir. 5510 Sayılı Sosyal Sigortalar Kanunu ve Genel Sağlık Sigortası Kanunu’nun kurumca finansmanı sağlanmayacak sağlık hizmetleri içeren 64. maddenin F bendinde “Sağlanacak sağlık hizmetleriyle ilgili teşhis ve tedavileri için gerekli olabilecek ilaç, tıbbi cihaz vb. tıbbi sarf malzemelerin takılması garanti süresi sonrası bakımı, onarılması ve yenilenmesi hizmetleri karşılanır.” ibaresi yer almasına rağmen çocuklarımızın enzim replasman tedavi giderleri 2,5 yıldır SGK geri ödeme kapsamına alınmamıştır. İnsan hakları ve Anayasa’nın eşitlik ilkesine göre, hiçbir zümreye veya kişiye özel imtiyaz tanınamaz. Herkes eşittir ve aynı şekilde sağlık hizmetinden yararlanma hakkına sahiptir. Biz sadece yaşama hakkımızı istiyoruz. Sağlık Bakanlığı sadece yürüyen ve konuşan hastaların reçetesine onay vermekte. Komisyonlardan çıkacak sonuçları bekleyen hastalar ise bu sürede yürüme ve konuşma becerilerini, yaşama şanslarını kaybetmekteler. Nadir hastalıklarda hastalık çok hızlı, bürokratik süreçler ise çok yavaş ilerlemekte. Dünyada ve ülkemizde en sık görülen mutasyonlara yönelik genetik çözümler bulununcaya kadar hastalığın etkilerini ortadan kaldıran, daha sağlıklı yaşamalarını sağlayan, hücre bozukluğunu düzelten ilaçların ve enzim replasman tedavisinin sağlık güvencesi kapsamında hastalara erişiminin sağlanmasını istiyoruz. Nadir hastalığa sahip bireylerin sağlık raporlarının süresiz olması, ilaç raporlarının uzun süreli olması, hastaları ve sağlık çalışanlarını büyük bir külfetten kurtaracaktır. NCL gibi çok ağır seyreden hastalıklarda ailelere psikolojik danışmanlık ve hastalığın ilerlediği dönemlerde hemşire desteği verilmeli. Türkiye genelinde uzaktan bir merkezden hastaların 24 saat satürasyon, nabız ve home ventilatör verilerilerin takip edildiği, acil durumlarda aileyi ve sağlık ekiplerinin bilgilendirildiği bir ekibe ihtiyacımız var. Daha önce İstanbul’da böyle bir hizmet vardı ve hasta aileleri bu hizmetten çok memnundu; ancak bütçe nedeniyle sonlandırıldı. Bu hizmetin yeniden Türkiye geneline yayılarak verilmesini talep ediyoruz

Hastalığın henüz bir tedavisi olmadığını biliyoruz, bu konudaki gelişmeler nelerdir?

Hastalığın sadece CLN2 tipinin enzim replasman tedavisi bulunmaktadır. ABD ve Avrupa’da Nisan 2017 tarihinden itibaren çocukların erken erişim programı kapsamında %87 hastalığı durdurma başarısı kanıtlanan bu ilaca erişimi sağlanmakta. Yurt dışında ilacı alabilen çocuklar ülkemizde ilacını alamayan çocuklara göre çok daha iyi durumda. Ülkemizde ilacı alabilme kriterlerini sağlayan 7 çocuk, SGK ilacı geri ödeme kapsamına almadığı için erişim sağlayamıyor. Bursa’da yaşayan bir ailemizin kızı toplanan bağışlarla Türkiye’de ilk defa Hacettepe Üniversite Hastanesinde ilacının ilk dozunu alabilmiştir. Çocuklarımızın hayatı ve yaşam kalitesi çok değerli olup ilacın bedeli ile kıyaslanmamalıdır. Yurt dışında erken erişim programı kapsamında çocuklar ilaçlarını zamanında maliyet gözetmeksizin alabiliyorken ülkemizde de bu hastaların yaşam standartlarını ve kalitesini yükseltmek için gerekli önlemlerin almasını istiyoruz. Nadir hastalıkların %95’inin tedavisi bulunmamaktadır. Yurt dışında NCL CLN1-CLN3-CLN6 için bilimsel umut verici çalışmalar bulunmaktadır. Ülkemizde Ar-Ge çalışmalarının desteklenmesini ve daha fazla firmanın bu alanda çalışmasını, ilaçların ulaşılabilir fiyatlarda olmasını istiyoruz. Bu, aynı zamanda uzun vadede sağlık ekonomisine ve devletimize de büyük katkı sağlayacaktır .

Nadir Hastalıklar Ağı’nın ne gibi katkıları oldu?

Ağ ile birlikte öncelikli konularınız nelerdir? Nadir Hastalıklar Ağı 9 dernek tarafından kurulmuştur ve derneğimiz ağın kurucu üyelerindendir. Ağ ile birlikte sadece NCL hastalığına sahip bireylerin değil, nadir hastalık sahibi bireylerin de sesi olmaya çalışıyoruz. Nadir hastalığı olan tüm bireylerin toplum tarafından görünürlüğünü artırmak, hak ihlallerini ortadan kaldırmaya yönelik çözümler üretmek, hayatın her alanına eşit ve adil şartlarda erişimlerini sağlamak ve toplum içinde yer almalarını hedeflemek öncelikli konularımızdır.

Lütfen bizi takip edin ve beğenin

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*