NCL Tipleri

Batten hastalıkları ortak olarak hücrenin küçük bir elementi olan lizozomun fonksiyon bozukluğuna sahiptir. Lizozomun rolü, hücrenin geri dönüşüm merkezi olmaktır : hücrenin artık ihtiyaç duymadığı, tahliye edilmelerini kolaylaştırmak için uzun molekülleri enzimler yoluyla keser. Buna hücre sindirimi denir. Batten hastalıkları durumunda, lizozom işini doğru şekilde yapamaz ve azar azar hücre dejenerasyonuna neden olan lizozomal aşırı yüklenmesinde bulunur. Batten hastalığı olan kişilerde, lizozomun işleyişi için gerekli bir gen mutasyona uğramıştır. Genel olarak, her iki biyolojik ebeveyn de bu genin mutasyona uğramış bir versiyonunu iletmiştir. Hücrenin çekirdeği normalde bu gen tarafından kodlanan proteini üretemez.

CLN tipine ve hatta söz konusu genin spesifik mutasyonuna göre çok değişkendir. Çok sayıda vakada, hastalık doğumda tespit edilemez. Ortaya çıkan ilk semptomlar sıklıkla ilerleyen görme kaybı ve epileptik nöbetlerin ortaya çıkmasıdır. Yavaş yavaş, kişi edindiği becerilerini kaybetmeye başlar. Konuşma, motor ve bilişsel yeteneklerin kaybı da ilericidir. Bu hastalık erken ölüme yol açar.

Batten hastalıkları 10 dan fazla türü var. Her tip belirli bir genin mutasyonundan kaynaklanır ve farklı olabilecek semptomlara neden olur :

INFANTIL NCL 1

Hagberg-Santavuori hastaligi, NCL tip 1 :
Çocukların doğumda normaldir. Hastalığın gelişimi genel olarak 6 ila 12 ay arasında. 3 yaşından önce bilişsel ve motor becerilerin kaybı. Çocuk genellikle 12 ay boyunca edindiği yeteneklerini kaybetmeye başlar. Konuşma kaybı, basit cümlelerin anlaşılmasını kaybeder. ilerici görme kaybı, 2 yaş civarında kör olurlar. Genel olarak gelişimin bozulması 15 ila 20 ay arasında. Epileptik nöbetlerin başlangıcı genellikle 30 ay civarında. Hastalar genellikle 9 ila 13 yaşları arasında ölürler.

GEÇ INFANTIL NCL 1

Jansky-Bielschowsky hastaligi NCL Tip 2 : ilk işaretleri 2 ila 4 yas arasi, hızla nörodejenerasyon ve konvülsiyonlar takip eder : çocuğun gelişimi durur, ataksi, piramidal sendrom ve ekstra piramidal. Görme kaybı 4 ila 6 yaşında ortaya çıkar ve hızlıbir şekilde toplam körlüğe yol açar. Ölüm yaşı 10 ila 30 yıl arasındadır.

NCL Tip 2, değişik variantları vardır

  • Geç NCL Türk tipi
  • Geç NCL Finlanda tipi
  • Geç NCL tipi Güney Amerika, Kosta Rika, Portekiz…görünen varyant

JUVENIL NCL

Batten hastaligi veya Spielmeyer-Vogt hastaligi NCL tip 3 İlk belirtileri 4 ile 10 yas arası, genellikle görme kaybı hızla jeneralize nöbetler veya myokloniknöbetler toplam körlüğe yol açar. Ortalama ömür 10 ila 30 yıl arasındadır.

Lütfen bizi takip edin ve beğenin

E-posta ile takip
Facebook
Facebook
Google+
http://www.ncldernegi.org/ncl-tipleri">
Instagram

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*