NCL Nedir?

Batten /NCL (beyincik erimesi ) hastalığı nedir? Batten hastalığı, NCL olarak da bilinen sinir sisteminin nadir, ölümcül, kalıtsal bozuklukların adıdır. Başlangıç yaşına elektron mikroskobik bulgularına ve gen lokusuna göre infantil Ncl, geç infantil ncl,juvenil ncl,adult ncl olarak 4 ana gruba ayrılmaktadır. Batten hastalığı / NCL’lerin çoğu tipleri genellikle çocukluk döneminde başlar. Hastalığı olan çocuklar genellikle sağlıklı görünürler ve semptom göstermeye başlamadan önce normal olarak gelişirler. Hastalık ilerledikçe, kötüleşen nöbetler ve giderek artan dil, konuşma, zihinsel yetenekler ve motor becerileri zarar görebilirler. Sonunda, Batten hastalığı olan çocuklar kör olur, tekerlekli sandalyeye bağlanır, yatalak hale gelir ve hayata veda ederler.

Karşılaşma Riski

Ailede 4 de bir çıkma riski vardır, özellikle akraba evliliği hastalığın çıkma riskini arttırmaktadır. Dünyada her 100.000 çocuğun yaklaşık 2 ila 4’ünü etkilemektedir.

Yaşanan Sorunlar

NCL hastalığı nadir olduğu için hastalığın tanısı zor ve uzun sürmektedir. Toplum tarafından çok bilinmez. Çok hızlı ilerlediği için tanı konulana kadar çocuklar yürüme ve konuşma becerilerini kaybetmektedir. Cln2 enzim replasmanı yürüyen ve konuşan hastalara uygulanmaktadır. Nadir hastalıklar için yapılan araştırmalara finansal destek bulmak çok zordur, tedavi araştırmaları ve bulunan tedavilerin uygulanması çok maliyetlidir.

Tedavi Boyutu

NCL şu ana kadar bilinen tek tedavi seçeneği Ncl Cln 2 için olan Brineura cerliponase alpha enzim replasman tedavisi, %87 oranında hastalığın ilerlemesini durdurur ve çocukların yatağa bağımlı hale gelmesine engel olur.Çocuğun kaliteli yaşam süresini uzatırken yeni tedaviler için zaman tanır.Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanan tedaviyi SGK geri ödeme kapsamına almamıştır.NCL hastalığın bilinen 14 tipi vardır. Her tipinin tedavi araştırmaları ve klinik çalışmaları farklıdır.

Çözüm Önerileri

Ncl hastası çocuklara engelli raporu süresiz verilmelidir. Evde fizik tedavi olanakları haftada 7 gün en az 40 dakika sağlanmalıdır. Evde bakım hizmetleri tarafından yatan hastalara muayene, serum, iğne, röntgen, eeg vb tedavi hizmetlerinin verilmesi gerekmektedir. Bakıma muhtaç hale gelen çocuklara evde 24  saat hemşire ve doktor hizmeti verilmesi. Yurtdışından Brineura cerliponase alpha enzimin devlet tarafından getirilmesi ve tamamının karşılanması. Araştırma merkezi ve aile destek kuruluşlarının olması ve toplum tarafından yeterli bilincin sağlanması.

Lütfen bizi takip edin ve beğenin

E-posta ile takip
Facebook
Facebook
Google+
http://www.ncldernegi.org/ncl-nedir">
Instagram

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*