NCL Hastalığının Teşhisi

Bu bozukluklar nasıl teşhis edilir?

Görme kaybı sıklıkla erken belirtisi olduğu için, Batten hastalığı ilk olarak bir göz muayenesi sırasında şüpheli olabilir. Bir göz doktoru NCL çocukluk formları oluşur gözün içindeki hücrelerin kaybı algılayabilir. Böyle hücre kaybı diğer göz hastalıkları nedeniyle oluşur Ancak, bozukluk tek başına bu işareti teşhis edilemez. Genellikle bir göz uzmanı veya NCL ek test için bir nörolog çocuğu sevkedebilir şüphelenir diğer hekim. NCL teşhis etmek için, nörolog, çeşitli laboratuvar testlerinden bireyin tıbbi ve aile öyküsü ve bilgi gerekiyor.

NCL için kullanılan tanısal testler şunlardır:

  • Kan veya idrar testleri. Bu testler Batten hastalığı gösterebilir anormallikleri tespit edebilir. Örneğin, kimyasal adı dolikol yüksek seviyelerde NCL ile pek çok kişinin idrarında bulunur. -Ne zaman NCL gösteren diğer bulgularla birlikte (kan smear mikroskobik analizi ile gözlemlenen) delik veya boşluklar ihtiva boşluklu lenfositler beyaz kan hücrelerinin varlığı, CLN3 mutasyonların neden olduğu yavru form için düşündürür.
  • Deri veya doku örneklemesi. Doktor elektron mikroskobu altında doku küçük bir parça inceleyebilirsiniz. mikroskop güçlü büyütme doktor nokta tipik NCL mevduat yardımcıolur. Bu birikintiler ter bezlerinden özellikle de deri hücrelerinde yaygındır.deri biopsisi
  • Elektroensefalogramda veya EEG. EEG beynin içinde elektrik akımları kaydetmek için kafaderisi üzerine yerleştirilen özel yamalar kullanır. Bu doktorlar bireysel nöbetleri vardır önermek beynin elektriksel aktivitesinde sahte desenleri görmenize yardımcı olur.NCL2 EEGsi
  • Göz elektriksel çalışmaları. Görsel uyarılmış yanıtlar ve Electroretinograms içeren bu testler,çocukluk NCIS ortak çeşitli göz problemleri tespit edebilir.
  • Bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ile tanısalgörüntüleme. Tanısal görüntüleme doktorlar beynin görünüm değişiklikleri bakmak yardımcıolabilir. CT beynin doku ve yapıların gelişmiş bir resim oluşturmak için röntgen ve bilgisayarkullanır ve NCL olan kişilerde beyin çürüyen olan alanlar, ya da “atrofik,” ortaya çıkarabilir. MR beyin bir resim oluşturmak için, yerine radyasyon, manyetik alanlar ve radyodalgalarının bir kombinasyonunu kullanır.
  • Enzim aktivitesinin ölçümü. palmitoil-proteinin aktivitesinin ölçülmesi, NCL1 olsa daha nadirbeyaz kan hücreleri veya kültürlenmiş deri fibroblastları (cilt güçlendirmek ve elastiki yetvermek hücreler, NCL10 katılan, katepsin D aktivitesi asit NCL2 katılan proteaz, ve yertioesteraz ) Onaylamak veya bu tanıları ekarte etmek için de kullanılabilir.
  • DNA analizi. NCL3 için gende mutasyon bilinen aileleri ise, DNA analizleri tanıyı doğrulamak için kullanılan ya da Batten hastalığı bu formun prenatal tanı içinyapılabilir. Mutasyon bilindiğinde, DNA analizi, aynı zamanda, genetik danışmanlık için budurumun etkilenmeyen taşıyıcılar tespit etmek için kullanılabilir. Bir aile mutasyonu önceden tespit edilmemiştir ya da ortak mutasyonlar mevcut değilse, son moleküler ileri sorumlu mutasyon (ler) bulma şansı artan, mümkün bilinen NCL genlerinin tüm sıralamak için yaptık eğer.NCL’nin tanısında klinik bulgular varlığında elektrofizyolojik (eeg, erg, vep, baep), biyokimyasal,nöroradyolojik, genetik ve patolojik değerlendirme yöntemleri kullanılır.

Lütfen bizi takip edin ve beğenin

E-posta ile takip
Facebook
Facebook
Google+
http://www.ncldernegi.org/ncl-hastaliginin-teshisi">
Instagram

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*