Gebelik Döneminde Tanı Konulabilir mi?

Gebelikte Düşük Nedir ve Neden Olur?.

Hastalığın tanısında derinin elektron mikroskopik incelemesi, beyin manyetik rezonans incelemeleri ve göz bulguları önemli bulgular olmasına karşın asıl tanı enzimatik incelemeler ve genetik çalışmalar ile konulmaktadır.

Noronal seroid lipofusinoz bir lizozomal depo hastaligi olup gec infantil tipindelizozomal palmitoyil protein tiyoesteraz enziminin eksikligi mevcuttur. Bu enzim 11. kromozomunuzun kolunun 15. bölgesinde yer alan NCL2 geninin ürünüdür. Hastamızda da NCL2 geninde homozigot mutasyon saptanmis olup lizozomal palmitoyil protein tiyoesteraz aktivitesi cok dusuk olarak saptanmıştır. Son yıllarda ülkemizde geç infantil noronal seroid lipofusinozun Türk tipi tanımlanmış olup NCL6, NCL8 ve MFSD8 genlerinde mutasyonlar tespit edilebilmektedir.

Lütfen bizi takip edin ve beğenin

E-posta ile takip
Facebook
Facebook
Google+
http://www.ncldernegi.org/gebelik-doneminde-tani-konulabilir-mi">
Instagram

İlk yorum yapan olun

Bir yanıt bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.


*