NCL Hastalığı ile Yaşam
Doktor ve bakım yardımı için Alo 153 veya http://www.ibb.gov.tr adresinden yapılan başvurular, sosyal ön değerlendirme ekiplerince en kısa sürede evlerinde ziyaret edilip hastanın sosyal durumu […]
Aylar: Ocak 2019
NCL Hastalığının Tedavisi
NCL Batten Disease tip 2 için geliştirilen CerliponaseALFA BMN 190 isimli enzim nadir ve ölümcül olarak bilinen NCL (CLN2) Tip 2 için’Yetim ilaç’ olarak ABD […]
Gebelik Döneminde Tanı Konulabilir mi?
Hastalığın tanısında derinin elektron mikroskopik incelemesi, beyin manyetik rezonans incelemeleri ve göz bulguları önemli bulgular olmasına karşın asıl tanı enzimatik incelemeler ve genetik çalışmalar ile konulmaktadır. Noronal […]
NCL Hastalığının Teşhisi
Bu bozukluklar nasıl teşhis edilir? Görme kaybı sıklıkla erken belirtisi olduğu için, Batten hastalığı ilk olarak bir göz muayenesi sırasında şüpheli olabilir. Bir göz doktoru […]
Bu Hastalık Neden Olmakta?
Batten hastalığı ve diğer NCL belirtileri vücut dokularında lipofuscins (lipopigments) olarak adlandırılan maddelerin birikmesi ile bağlantılıdır. Bu lipopigments yağ ve protein oluşur. Onların adı “lipid” […]
NCL Tipleri
Batten hastalıkları ortak olarak hücrenin küçük bir elementi olan lizozomun fonksiyon bozukluğuna sahiptir. Lizozomun rolü, hücrenin geri dönüşüm merkezi olmaktır : hücrenin artık ihtiyaç duymadığı, […]
NCL Nedir?
Batten /NCL (beyincik erimesi ) hastalığı nedir? Batten hastalığı, NCL olarak da bilinen sinir sisteminin nadir, ölümcül, kalıtsal bozuklukların adıdır. Başlangıç yaşına elektron mikroskobik bulgularına […]
Batten (NCL) Hastası Çocukları Yaşatabiliriz!
Batten (NCL) hastası çocukları yaşatabiliriz; evet, artık bu mümkün. Bir zamanların çaresiz hastalığının artık bir çaresi var, bu hastalığın ilacı bulundu. Bir daha hiçbir çocuk […]
